L’objectiu del diagnòstic o screening neonatal es detectar a pacients amb fibrosi quística tan precoçment com siga possible.
Açò és molt important per a aconseguir una major esperança de vida i una millora en la qualitat d’aquesta. També es pot realitzar un diagnòstic prenatal, que intenta detectar a les parelles en que els dos son portadors d’una mutació de FQ, per a poder valorar el risc de tindre un xiquet amb l’enfermetat i així poder prendre una decisió respecte a l’embaras. Les tècniques de fecundació in vitre combinades amb la tecnologia de la reacció en cadena de la polimerasa permet la detecció de anomalies genètiques mitjançant el Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) com una alternativa al Diagnòstic Prenatal.
El DGP pot fer-se en 2 moments del desenvolupament embrionari; en ovòcits mitjançant l’anàlisi del Primer Corpuscle Polar (1CP), o en blastòmers d’embrions en estadis previs a l’implantació. La presència o absència de les mutacions es detectada amb la finalitat de transferir els embrions sans resultants i rebutjar els anòmals. Aquest tipus d’anàlisi seria recomanat a parelles portadores d’una mutació i/o que han tingut un fill amb fibrosi quística anteriorment.
Per altre lloc, el test del suor continua seguent essencial per a efectuar el diagnòstic de la FQ en molts pacients. Per a la confirmació del diagnòstic es indispensable l’obtenció de dos tests fiables positius en un centre de referència, efectuats per personal de laboratori amb una amplia experiència en el procediment, i que’ls resultats siguen interpretats per experts en FQ. Aquest test consisteix en determinar el clor i sodi que conté el suor. Les proporcions elevades confirmen la sospita de FQ, per contra, les tasses més o menys importants de clor o de sodi no determinen la gravetat de l’enfermetat.
Quan es confirma, mediant el test de suor, que’l pacient té fibrosi quística, es realitza altra prova per a analitzar el tipus de mutació del gen de la FQ que té el pacient.
