Actualment existeix una gran diversitat dins del diagnòstic de FQ. Cada pacient evoluciona de forma única i és dificil fer una previsió de l’evolució de cada cas, fins i tot sabent les mutacions. Poden haver-hi casos amb nivells d’afectació pulmonar o pancreàtica lleus o fins i tot sense tot just símptomes. Encara en aquests casos és important mantindre un tractament preventiu i contínues revisions en la Unitat de FQ.

Consisteix en una alteració genètica que afecta a les zones del cos que produeixen secrecions, donant lloc a un espesament i disminució del contingut d’aigua, sodi i potassi originant-se l’obstrucció dels canals que transporten les secrecions i permetent que aquest estancament produïsca infeccions i inflamacions que destrueixen zones del pulmó, fetge, pàncrees i sistema reproductor principalment. És una patologia greu de tipus evolutiu amb una esperança de vida limitada i que hui dia no té curació.

Un diagnòstic precoç pot prolongar l’esperança de vida de les persones amb fibrosi quística i millorar la qualitat d’aquesta. En l’actualitat s’estan desenvolupant plans de diagnòstic precoç en diverses comunitats autònomes. La tècnica és extremadament senzilla i amb escassos costos econòmics. Aquesta prova es denomina cribratge neonatal.

En els últims anys s’ha avançat molt en el coneixement i tractament de la malaltia però, malgrat això, quan la malaltia es troba en un estadi molt avançat, existeix la possibilitat del trasplantament pulmonar i/o hepàtic.

S’estima que la incidència de la Fibrosi Quística al nostre país és d’un cas de cada 5000 nascuts vius, mentre que un de cada 35 habitants són portadors sans de la malaltia. Es tracta d’una malaltia de gen recessiu, és a dir, si s’hereta el gen defectuós de tots dos pares es patirà la malaltia, si s’hereta un gen normal i un gen defectuós és portador de la malaltia sense patir-la però amb la possibilitat de transmetre-la a la descendència.

La FQ a la Comunitat Valenciana:

El Sistema d’Informació de Enfermetats Estranyes de la Comunitat Valenciana -SIER-CV- seguint les directrius del Registre Estatal de Malalties estranyes -ReeR- realitza un seguiment de la incidència de diferents malalties (ER), entre les quals es troba la FQ.

Segons dades recollides pel SIER-CV en el període 2003-2016, a la Comunitat Valenciana hi ha 571 casos de FQ, sent la segona ER més freqüent.

A Castelló la FQ sería la enfermetat mes freqüent amb 75 casos.

A València s’han registrat 300 casos i a Alacant 196, i es la segona ER mes freqüent.

L’esperança de vida s’ha incrementat notablement gràcies a un millor coneixement de la fisiopatologia d’aquesta malaltia i al tractament multidisciplinari d’aquests pacients.

Tractament:

El tractament de la fibrosi quística es basa en tres pilars fonamentals: aconseguir una nutrició adequada, utilitzar medicaments que lluiten contra la infecció i inflamació respiratòries i realitzar amb regularitat la teràpia física consistent en fisioteràpia respiratòria, exercici físic.

Quins són els símptomes?

Els símptomes característics d’aquesta malaltia són sabor salat de la pell, freqüents problemes respiratoris, falta de pes i problemes digestius.

Investigació:

Des de les primeres descripcions de la fibrosi quística s’ha recorregut un llarg camí, en el qual gràcies a l’aportació de brillants descripcions clínic-patològiques i posteriorment l’aplicació de tècniques de biologia i genètica molecular, s’ha arribat a conéixer el defecte bàsic de la FQ, localitzat en el cromosoma número 7, i es comença a albirar en un futur potser no gaire llunyà, la curació d’aquesta malaltia mitjançant la teràpia gènica.

En els anys 30 es va descriure la malaltia i per aquell temps, menys del 50% dels pacients superava l’any de vida. Amb el pas del temps i gràcies a la posada en marxa d’unitats FQ especialitzades i a la utilització de nous tractaments i tècniques, la supervivència ha anat millorant clarament augmentant de forma constant el nombre de persones adultes amb fibrosi quística.