QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermetad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Para mantener controlada el enfermedad, las personas con fibrosis quística necesitan atenciones permanentes con continuos tratamientos para las complicaciones pulmonares y digestivas, controles periódicos en el hospital y una dedicación continua por parte de los pacientes y de sus familiares.
Actualmente existe una gran diversidad dentro del diagnóstico de FQ. Cada paciente evoluciona de forma única y es dificil hacer una previsión de la evolución de cada caso, incluso sabiendo las mutaciones. Pueden haber casos con niveles de afectación pulmonar o pancreática leves o incluso sin apenas síntomas. Aún en estos casos es importante mantener un tratamiento preventivo y continuas revisiones en la Unidad de FQ.
Principalmente la FQ consiste en una alteración genética que afecta en distinto grado, las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan estas secreciones y permitiendo el estancamiento produciendo infecciones e inflamaciones que afectan zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. La Fibrosis Quística es una patología grave de tipo evolutivo que puede llegar a poner en riego la vida del paciente.
Un diagnóstico precoz mejora la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística. En la Comuniadad Valenciana, el diagnóstico precoz se realiza desde 2012 a través de la prueba del talón en recien nacidos. Dicha prueba se denomina cribado neonatal.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, estamos a las puertas de un nuevo periodo donde los tratamientos de nueva generación pueden conseguir frenar el deterioro de la enfermedad.
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En aquellos casos en que la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
La FQ en la Comunidad Valenciana:
El Sistema de Información de Engermedades Raras de la Comunitat Valenciana -SIER-CV- siguiendo las directrices del Registro Estatal de Enfermedades raras -ReeR- realiza un seguimiento de la incidencia de distintas enfermedades raras (ER), entre las que se encuentra la FQ.
Según datos recogidos por el SIER-CV en el periodo 2003-2016, en la Comunidad Valenciana hay 571 casos de FQ, siendo la segunda ER más frecuente.
En Castellón serían 75 casos lo que situa a la FQ en la enfermedad más frecuente en esta población.
En Valencia se han registrado 300 casos y en Alicante 196.
La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de estas personas
Tratamiento:
El tratamiento de la Fibrosis Quística depende de cada caso pero principalmente se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, y el ejercicio físico.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas característicos de esta enfermedad son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.
Investigación:
Desde las primeras descripciones de la Fibrosis Quística se ha recorrido un largo camino, en el que gracias a la aportación de brillantes descripciones clínico-patológicas y posteriormente la aplicación de técnicas de biología y genética molecular, se ha llegado a conocer el defecto básico de la FQ, localizado en el cromosoma número 7, y se comienza a vislumbrar en un futuro quizá no muy lejano, la curación de esta enfermedad mediante la terapia génica.
En los años 30 se describió la enfermedad y por aquel tiempo, menos del 50% de las personas con FQ superaba el año de vida. Con el paso del tiempo y gracias a la puesta en marcha de unidades FQ especializadas y a la utilización de nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha ido mejorando claramente aumentando de forma constante el número de personas adultas con Fibrosis Quística.