En el diagnóstico o screening neonatal, el objetivo es detectar a pacientes con fibrosis quística tan precozmente como sea posible.

Esto es muy importante para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. También se puede realizar un diagnóstico prenatal, que intenta detectar a las parejas en que ambos son portadores de una mutación de FQ, para poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y así poder tomar una decisión respecto al embarazo. Las técnicas de fecundación in vitro combinadas con la tecnología de la reacción en cadena de la polimerasa permite la detección de anomalías genéticas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como una alternativa al Diagnóstico Prenatal.

El DGP puede realizarse en 2 momentos del desarrollo embrionario; en ovocitos mediante el análisis del Primer Corpúsculo Polar (1CP), o en blastómeros de embriones en estadios previos a la implantación. La presencia o ausencia de las mutaciones es detectada con el fin de transferir los embriones sanos resultantes y rechazar los anómalos. Este tipo de análisis sería recomendado a parejas portadoras de una mutación y/o que han tenido un hijo con fibrosis quística anteriormente.

Por otro lado, el test del sudor sigue siendo esencial para efectuar el diagnóstico de la FQ en muchos pacientes. Para la confirmación del diagnóstico es indispensable la obtención de dos tests fiables positivos en un centro de referencia, efectuados por personal de laboratorio con una amplia experiencia en el procedimiento, y que los resultados sean interpretados por expertos en FQ. Este test consiste en determinar el cloro y sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ, sin embargo, las tasas más o menos importantes de cloro o de sodio no determinan la gravedad de la enfermedad.

Cuando se confirma, mediante el test del sudor, que el paciente tiene fibrosis quística, se realiza otra prueba para analizar el tipo de mutación del gen de la FQ que tiene el paciente.